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¿En qué consiste?

El test genético prenatal no invasivo permite detectar las anomalías genéticas que pueden afectar al feto, la forma más sencilla de disfrutar tu embarazo con total tranquilidad.

A diferencia de otras pruebas, no conlleva ningún riesgo tanto para la madre como para el feto, ya que se trata de una extracción a partir de una muestra de sangre, siendo necesaria una primera consulta con el ginecólogo para la prescripción del Test Prenatal No Invasivo.

¿Para qué sirve el test genético prenatal no invasivo?

Es la alternativa no invasiva a la amniocentesis que evita el riesgo de pérdida del bebe al permitir  determinar con gran precisión, el riesgo de sufrir las siguientes trisomías:

La trisomía 21 o síndrome de Down

La trisomía 21 o síndrome de Down es la trisomía más frecuente en el momento del nacimiento. El síndrome de Down está relacionado con discapacidad intelectual de leve a moderada, puede causar malformaciones digestivas y defectos cardíacos congénitos.

La trisomía 18 o síndrome de Edwards

La trisomía 18 o síndrome de Edwards es menos frecuente y presenta un elevado índice de aborto espontáneo. Los bebés nacidos con trisomía 18 a menudo tienen problemas cardíacos congénitos además de otras afecciones médicas, lo que reduce la esperanza de vida.

La trisomía 13 o síndrome de Patau

La trisomía 13 o síndrome de Patau está relacionada con un índice elevado de aborto espontáneo. Los bebés nacidos con trisomía 13 usualmente presentan defectos cardíacos congénitos graves y otras afecciones médicas. La supervivencia después del primer año es poco común.

Serán necesarias otras pruebas de diagnóstico como la amniocentesis o la biopsia corial para confirmar un resultado positivo de alto riesgo.

¿A quién va dirigido?

  • Está indicado en mujeres con embarazo único, gemelar o múltiple, a partir de la décima semana de gestación.
  • Especialmente recomendado en casos de resultado anormal de triple screening del primer trimestre, que cuenten con embarazos anteriores con síndrome de Down o que presenten alguna alteración ecográfica.
  • Se puede utilizar en mujeres que han seguido un ciclo de fecundación in vitro, incluidas aquellas embarazadas mediante donación de óvulos.
  • Puesto que la prueba no conlleva ningún riesgo, a diferencia de pruebas como la amniocentesis, y no está limitado a una franja de edad concreta, se considera adecuado su uso como método de cribado de rutina.
  • Es apto independientemente del índice de masa corporal y grupo étnico de la embarazada.

Ventajas del tratamiento

  • Más cerca de ti, con la red más extensa de puntos de extracción.
  • Precio cerrado con extracción de la muestra de sangre de la madre, análisis, resultados y consulta con especialista incluidos.
  • Condiciones especiales de financiación.

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Preguntas Frecuentes

¿Qué es el Test de Diagnóstico Prenatal no Invasivo?

Es una prueba que se realiza a través de la extracción de una muestra de sangre materna para analizar las alteraciones cromosómicas del bebe más frecuentes (Down, Edwars, Patau...) sin poner en riesgo el embarazo. Ofrecemos distintas modalidades de Test, para que elijas la que mejor se adapta a tu necesidad.

¿Para qué se ofrece este test?

Como alternativa a pruebas invasivas, como la amniocentesis, reduciendo el riesgo de pérdida del bebe y para la tranquilidad de la pareja/mujer en el embarazo y como prueba complementaria al Triple Screening de la semana 10-14 de embarazo.

¿A quién se dirige?

Los test están recomendados para mujeres que desean descartar las alteraciones cromosómicas que con mayor frecuencia se detectan en el feto, sin poner en riesgo su embarazo.

Están especialmente indicados para mujeres con índice de riesgo elevado para anomalías cromosómicas tras cribado del 1er trimestre (Triple Screening), por embarazos anteriores con síndrome de Down, o por detección de alteraciones sospechosas en las ecografías.

¿Cómo se realiza la prueba?

Para realizar la prueba, basta con extraer una pequeña muestra de sangre del brazo, como en cualquier análisis de sangre rutinario. Los laboratorios con los que trabajamos emplean la última tecnología en secuenciación que analiza el ADN fetal (procedente de la placenta) respecto al ADN materno para detectar determinadas anomalías con gran precisión y fiabilidad.

Durante el embarazo, el ADN del bebé circula por el torrente sanguíneo de la madre. Los enormes avances en el campo de la genética nos permiten por primera vez detectar este ADN fetal en la sangre de la madre y acceder a la información genética sobre los cromosomas del bebé.

¿Qué significa “aneuploidía”?

Las variaciones en los cromosomas son denominadas aneuploidías. Las aneuploidías hacen referencia al cambio, anormalidad o alteración en el número cromosómico, que pueden dar lugar a enfermedades genética, ya sea debido a un cromosoma extra o ausente, porque cualquier variación en el número de cromosomas puede producir alteraciones físicas, mentales e incluso en ocasiones alteraciones no compatibles con la vida. Durante el embarazo, el ADN del bebé circula por el torrente sanguíneo de la madre. Los enormes avances en el campo de la genética nos permiten por primera vez detectar este ADN fetal en la sangre de la madre y acceder a la información genética sobre los cromosomas del bebé.

¿Qué significa “trisomía”?

Cuando hay una copia adicional de algún cromosoma, es decir, tres copias en lugar de dos, se denomina trisomía.

¿Qué significa “microdeleción”?

Las microdeleciones son trastornos cromosómicos causados por pequeñas pérdidas en el material cromosómico. La mayoría ocurren por casualidad, sin antecedentes familiares y sin otros factores de riesgo, como la edad avanzada. Estos síndromes van asociados generalmente a discapacidad intelectual y malformaciones en diferentes órganos.

¿Si el informe indica que el resultado es normal, significa que el feto no corre ningún riesgo?

No, hay que tener en cuenta dos factores:

  1. No se estudian todos los cromosomas, solamente los que se indican en cada test.
  2. Existe una tasa de fiabilidad (indicada en el consentimiento) de falsos positivos y negativos que los padres deben de tener en cuenta.
¿Se puede hacer un test en caso de transfusión? ¿Cuánto tiempo debe de transcurrir desde la transfusión?

Si la transfusión fue de sangre completa, deberían transcurrir como mínimo 6 semanas entre la transfusión y la extracción de sangre para el test.

Si la transfusión es sólo de células rojas, éstas no tienen núcleo, ni DNA.

En intervenciones de traumatología, donde se transfunde mucha sangre, se ha detectado presencia de leucocitos donados hasta un año y medio después.

¿En qué semana debo realizarme este test?

Se puede realizar a partir de la semana 10. Se recomienda seguir las indicaciones del especialista que prescriba el test.

¿La extracción de sangre debe realizarse en ayunas?

No. No existen artículos ni publicaciones científicas que constaten claramente que haya un mejor momento para realizarse la extracción. La concentración de ADN en sangre puede depender de factores tales como; el peso, la edad gestacional, el alcohol, las drogas y el tabaco. Algunos grupos sugieren la extracción por la mañana temprano.

¿Cuándo tiene sentido solicitar un test que incluya las microdeleciones?

La sociedad científica aconseja realizar este tipo de test en caso de hallazgos ecográficos de alteraciones que sean a consecuencia de microdelecciones.

¿Se puede hacer un test en donación de óvulos?

Si, ofrecemos test que tienen dicha posibilidad.

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